Який ген впливає альбінізм?
Окулокутний альбінізм може бути результатом варіантів (також відомих як мутації) у кількох генах, включаючи TYR, OCA2, TYRP1 та SLC45A2 . Варіанти у гені TYR викликають тип 1, варіанти в гені OCA2 викликають тип 2, варіанти у гені TYRP1 викликають тип 3, а варіанти у гені SLC45A2 викликають тип 4.
Альбінізм як успадковується?
Захворювання передається по аутосомно-рецесивному (тобто обидва батьки повинні бути носіями рецесивного гена) та Х-зчепленим (тільки у випадку з геном GRP143) типами успадкування. Раніше випадки альбінізму розділяли лише за зовнішніми (фенотиповими) проявами – повним та неповним.
Яка мутація призводить до альбінізму?
Вона обумовлена мутацією гена GPR143, що кодує рецептор до G-білку меланоцитів очей. Внаслідок цього порушуються процеси формування меланосом, що стає причиною розвитку очного альбінізму.
Що є причиною альбінізму?
Основна причина розвитку альбінізму – порушення метаболізму амінокислоти тирозину, і, як наслідок, повний блок або ослаблення синтезу та відкладення пігменту меланіну. До цього стану можуть призвести різні мутації генів, які безпосередньо чи опосередковано беруть участь у процесі утворення меланіну.